↑3月19日，唐氏綜合癥患者欣欣（化名）在拼搭積木模型比賽中。新華社記者邰思聰攝

新華社天津3月21日電（記者倪元進(jìn) 林淼淼）3月21日是世界唐氏綜合癥日。 近年來，隨著我國婚育年齡的逐步推遲和“二胎”政策的放開，高齡產(chǎn)婦比例下降，降低了胎兒患唐氏綜合癥的風(fēng)險。

隨著科學(xué)技術(shù)的進(jìn)步和人民生活水平的提高，國內(nèi)很多企業(yè)和機(jī)構(gòu)開始提供無創(chuàng)DNA檢測等更有效的產(chǎn)前篩查手段，幫助寶寶預(yù)防先天缺陷。

數(shù)據(jù)顯示，全球接受無創(chuàng)DNA篩查的嬰兒約有40%來自中國。

唐氏綜合癥是最常見的染色體異常之一，也被稱為“先天性愚蠢”或“21-三體綜合癥”。 它是由第21對染色體的三體性引起的疾病。 1/700至1/800，目前尚無治愈方法高齡孕婦，產(chǎn)前篩查和產(chǎn)前診斷是主要的預(yù)防手段。

唐氏綜合癥患者具有特殊的外觀，例如寬眼距、小眼裂和低鼻根。 隨著年齡的增長高齡孕婦，他們的智力低下一般會越來越明顯。 除此之外，患者常伴有其他疾病，如先天性腎臟病、免疫功能低下，往往容易發(fā)生各種感染。

“染色體異常有很多種，與18號或13號三體的胎兒相比，21號三體的胎兒自然流豐度較低，超聲觀察到的胎兒畸形也不太顯著。因此，更多有害。” 北京大學(xué)第一附屬醫(yī)院外科副院長孫曉介紹。

“唐氏綜合癥是一種偶發(fā)性疾病，常發(fā)生在正常母親的兒子身上?！?北京市婦產(chǎn)科門診主任醫(yī)師鄒麗穎表示，通過血液化驗篩查唐氏綜合癥是發(fā)現(xiàn)唐氏兒的有效方式，因此建議唐氏兒每天進(jìn)行確診。 一名嬰兒接受了唐氏綜合癥篩查。

有醫(yī)學(xué)專家表示，隨著寶寶年齡的增長，胎兒患唐氏綜合癥的風(fēng)險急劇下降，35歲以上的寶寶需要多加注意。 但觀察發(fā)現(xiàn)，臨床上約有80%的唐氏綜合癥嬰兒是由年齡較小的孕婦誘發(fā)的，因此年輕并不意味著可以掉以輕心。

“對于高齡（小于或等于35歲）有唐氏綜合癥病史的孕爸，由于唐氏綜合癥發(fā)病率較高，不建議做唐氏綜合癥篩查，但建議直接進(jìn)行產(chǎn)前診斷” 鄒麗穎解釋道。

孫曉介紹，隨著科學(xué)技術(shù)的進(jìn)步和生活水平的提高，無創(chuàng)DNA檢測近年來在國內(nèi)逐漸普及，準(zhǔn)確率低于唐氏篩查。 但專家也表示，無創(chuàng)DNA檢測仍只是一種篩查手段，尤其是針對高危人群，并不能完全替代羊膜腔穿刺術(shù)或絨毛膜絨毛穿刺等有創(chuàng)性產(chǎn)前診斷手段。

“穿刺放療診斷非常準(zhǔn)確，但由于有創(chuàng)性，確實有一定的流產(chǎn)風(fēng)險。在建寶寶卡的整個過程中，寶寶用什么檢查方式，要不要保胎。”最終還是要參考醫(yī)生的具體建議，權(quán)衡利弊。 孫曉介紹道。